Regiones del norte concentran casos del síndrome de Fabry
Menos de 100 pacientes están identificados en Chile con esta patología de depósito lisosomal, y la mayoría se ubica en Coquimbo, Arica, Tarapacá, Antofagasta y Atacama. SÓlo seis de cientos de condiciones de baja prevalencia están incluidas en la Ley Ricarte Soto.
La enfermedad fue descrita por primera vez en 1898 por los dermatólogos Willian Anderson (inglés) y Johann Fabry (alemán) / Foto: ARCHIVO
Las regiones del norte de Chile concentran una proporción significativa de los menos de 100 pacientes con enfermedad de Fabry identificados en el país. Coquimbo, Arica, Tarapacá, Antofagasta y Atacama encabezan los registros de esta patología de depósito lisosomal, una de las seis enfermedades raras cubiertas por la Ley Ricarte Soto desde 2017.
El principal desafío no es el tratamiento, sino la detección. La enfermedad se confunde frecuentemente con esclerosis múltiple, artritis reumatoidea, lupus o fibromialgia, lo que genera retrasos diagnósticos de décadas. Cuando finalmente se identifica, el daño orgánico –renal, cardíaco, neurológico– suele ser irreversible.
La historia de Rodrigo Becerra, transportista de Antofagasta, ilustra ese problema con precisión. Comenzó con síntomas a los 12 años, consultó médicos en reiteradas ocasiones sin obtener respuesta, y la enfermedad avanzó hasta provocarle insuficiencia renal crónica. Pasó cinco años en diálisis y recibió un trasplante antes de que llegara el diagnóstico. «Desde los primeros síntomas hasta el diagnóstico pasaron aproximadamente 20, 25 años», relata.
La cobertura de la Ley Ricarte Soto permite acceder a terapia de reemplazo enzimático (una infusión cada 15 días, de por vida) con financiamiento estatal. Pero el proceso de autorización médica puede extenderse entre uno y dos años desde el diagnóstico, advierte la Fundación de Enfermedades Lisosomales de Chile (FELCh).
Las hijas de Becerra, Valentina e Ignacia, lo vivieron: identificadas gracias al diagnóstico familiar, igual esperaron dos años cada una para iniciar la terapia.
«Lo que observamos es una diferencia abismal entre aquellos que están incluidos en la prestación y los que deben buscar a través de vías judiciales u otros instrumentos el tratamiento«, señala Gabriela Pérez, directora del área de pacientes de FELCh.
Hoy los tres integrantes de la familia reciben tratamiento. «Sin eso, es un malestar tras otro, con dolores todos los días, sin poder desarrollarte en el trabajo ni como persona. Es fundamental para poder vivir tranquilo y hacer tu vida normal«, concluye Rodrigo Becerra.
